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LIPODISTROFIA

La lipodistrofia non HIV-correlata,  identifica un gruppo eterogeneo di sindromi rare caratterizzate dalla perdita di tessuto adiposo sottocutaneo che determina una riduzione proporzionale dell'ormone leptina e si associa alla deposizione di grasso in sedi anomale. In base all’eziologia, vengono distinte in  genetiche o acquisite e, in base al grado di perdita del tessuto adiposo, in generalizzate o parziali. Le forme congenite includono sottotipi a trasmissione  recessiva ed altri a trasmissione dominante; le forme acquisite possono riconoscere una causa autoimmune. Sulla base di questo vengono distinte classicamente 4 principali categorie: lipodistrofia congenita generalizzata (CGL), lipodistrofia familiare parziale (FPLD), lipodistrofia acquisita generalizzata (AGL) e lipodistrofia acquisita parziale (APL). Altri sottogruppi comprendono le forme progeroidi ed altri sottotipi che non è possibile includere nelle precedenti categorie.La maggior parte delle forme di lipodistrofia risulta associata ad alterazioni metaboliche che includono l’insulino-resistenza, il diabete mellito e la dislipidemia, con aumento del rischio cardiovascolare e malattia steatosica epatica. Nei pazienti con lipodistrofia generalizzata, congenita o acquisita, le anomalie metaboliche associate alla malattia si manifestano in giovane età e possono provocare nefropatia, cardiomiopatia, retinopatia, pancreatiti acute ricorrenti, epatomegalia steatosica con possibile evoluzione in steatoepatite. Nel caso delle forme parziali, sia familiari che acquisite, la comparsa e la gravità delle complicanze è estremamente variabile e strettamente associata al tipo di sindrome da cui il soggetto è affetto.


La lipodistrofia è una condizione estremamente rara e si stima che almeno i ¾ dei casi non vengano correttamente diagnosticati.
Data la complessa sintomatologia e la difficoltà nella diagnosi di una patologia così poco diffusa e conosciuta, non vi sono dati accurati sull’epidemiologia e le informazioni attualmente disponibili sono basate per lo più su analisi dei dati riportati in letteratura. La prevalenza mondiale delle sindromi lipodistrofiche, escludendo la lipodistrofia associata ad HIV ed ai suoi trattamenti, è stata valutata attraverso la consultazione dei database di dati medici elettronici (EMR) in 3,07 casi per milione di individui (0,23 casi per milione per quanto riguarda le forme generalizzate e 2,84 casi per quanto riguarda le forme parziali). Utilizzando i dati presenti in letteratura, questi valori cambiano leggermente e diventano 0,96 casi per milione per le forme generalizzate e 1,67 casi per milione per le parziali.
AILIP - ASSOCIAZIONE ITALIANA LIPODISTROFIE



Con AILIP ci proponiamo di  estendere il nostro supporto a chiunque sia direttamente o  indirettamente coinvolto nella lipodistrofia:
  • operando in modo concreto per prevenire, trattare e risolvere i problemi pratici che la patologia comporta;
  • supportando moralmente nella gestione e nel controllo dei disagi fisici, psicologici e socio-relazionali dovuti alla malattia;
  • promuovendo progetti che prevedano  l’impiego di moderne tecnologie e terapie farmacologiche per rendere i  pazienti indipendenti e autosufficienti (anche collaborando nella  ricerca e nella sperimentazione con altre realtà attive in favore dei  portatori di malattie rare)
Il nostro obiettivo è sensibilizzare più  soggetti possibili sull’argomento perché la lipodistrofia è una  sindrome poco conosciuta, dalle diverse manifestazioni cliniche e dal  complesso trattamento, mancando attualmente la possibilità di un  percorso terapeutico che conduca alla completa guarigione.
L'associazione ha attivato un punto di ascolto: mercoledì dalle 17 alle 18  Tel. 050/995036     Pagina facebook
Per maggiori informazioni su AILIP  clicca qui
 
Intervista al Prof. Ferruccio Santini che parla di Lipodistrofia
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