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LIPODISTROFIA - ATTIVITA' DI LABORATORIO

Attività di laboratorio

Nell’ambito del percorso assistenziale dedicato ai pazienti affetti da malattia rara, il laboratorio specialistico svolge un ruolo di notevole rilevanza.
Presso la S.D. Laboratorio Chimica e Endocrinologia dell’Azienda-Ospedaliero Universitaria Pisana, vengono svolti esami mirati al completamento dell’inquadramento clinico del paziente lipodistrofico quali leptina e adiponectina. Quando si ha un sospetto clinico che la lipodistrofia possa avere una causa genetica, vengono richieste le analisi dei geni candidati. La genotipizzazione può includere il sequenziamento di un singolo gene, di un gruppo di geni, o può comprendere l'intero esoma.
Nel nostro laboratorio viene eseguita l’indagine di mutazione per i seguenti geni:
Lipodistrofia Congenita Generalizzata: AGPAT2, BSCL2, CAV1, CAVIN1, PPARG.
Lipodistrofia Congenita Parziale: LMNA, PPARG, PLIN, CIDEC, LIPE, AKT2, CAV1.
Sindromi Progeroidi: LMNA, PIK3R1, PRKCE, PIK3CA, PPP1R3A, POLD1, KCNJ6, BANF1, ZMPSTE24, SPRTN, ERCC6, ERCC8, FBN1, WRN, PCYT1A, POLR3A, PSMB8.
Altre sindromi associate a lipodistrofia: POC1A, PNPLA2, PNPLA3, PNPLA4, PNPLA5, PNPLA7, MFN2, ABHD5, INSR, BLM, LMNB2, ADRA2A, DYRK1B, LMF1, NSMCE2, PLD3, TBC1D4.

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