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LIPODISTROFIA - DIAGNOSI E TERAPIA

La diagnosi

La diagnosi di lipodistrofia può essere ipotizzata in pazienti che presentano all’esame
obiettivo un’ingiustificata riduzione di tessuto adiposo sottocutaneo, successivamente confermata da specifici esami strumentali, in associazione ad un’alterazione del profilo glicolipidico. Non è sempre facile effettuare la diagnosi delle forme parziali, dato che la distribuzione del grasso corporeo può sovrapporsi a quella che è una ridistribuzione normale dovuta all’età, in particolar modo nei pazienti di sesso maschile. Un ritardo nella diagnosi può dipendere altresì dal fatto che la perdita di tessuto adiposo, sia nelle forme parziali che nelle forme generalizzate, può manifestarsi gradualmente. Per quanto riguarda gli esami di laboratorio, il dosaggio della leptina può non essere indicativo nelle forme parziali dato che  la concentrazione che si riscontra nei pazienti affetti, è sovrapponibile a quella della  popolazione normale. Risulta invece indicativo nelle forme generalizzate per le quali i valori di leptina risultano spesso indosabili.

La terapia

La terapia delle lipodistrofie è basata sul trattamento delle complicanze (diabete mellito, ipertensione arteriosa, dislipidemia). Molto spesso tali terapie non riescono a garantire un sufficiente controllo dei parametri metabolici e cardiocircolatori, con la possibile comparsa di quadri patologici di estrema gravità (pancreatiti, insufficienza epatica, scompenso cardiaco). Qualora il controllo delle complicanze non risulti adeguato, può essere somministrato l’ormone leptina, in associazione ad una dieta controllata. La leptina, prodotta sotto forma di leptina umana ricombinante (metreleptina), non è disponibile nel nostro paese se non tramite un fondo nazionale istituito con la legge 326 del 2003 per farmaci orfani per il trattamento delle malattie rare. Non esiste un limite d’età per iniziare a trattare un paziente con metreleptina: la letteratura riporta casi di bambini trattati già a partire dai sei mesi di età. Il clinico dispone di tutte le informazioni per definire la dose di terapia da somministrare in base all’età del paziente, al peso corporeo, ai parametri fisiologici d’interesse e alle complicanze metaboliche.
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