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LIPODISTROFIA - DIAGNOSI E TERAPIA

La diagnosi

La diagnosi di lipodistrofia può essere ipotizzata in pazienti che presentano all’esame
obiettivo un’ingiustificata riduzione di tessuto adiposo sottocutaneo, successivamente confermata da specifici esami strumentali, in associazione ad un’alterazione del profilo glicolipidico. Non è sempre facile effettuare la diagnosi delle forme parziali, dato che la distribuzione del grasso corporeo può sovrapporsi a quella che è una ridistribuzione normale dovuta all’età, in particolar modo nei pazienti di sesso maschile. Un ritardo nella diagnosi può dipendere altresì dal fatto che la perdita di tessuto adiposo, sia nelle forme parziali che nelle forme generalizzate, può manifestarsi gradualmente. Per quanto riguarda gli esami di laboratorio, il dosaggio della leptina può non essere indicativo nelle forme parziali dato che  la concentrazione che si riscontra nei pazienti affetti, è sovrapponibile a quella della  popolazione normale. Risulta invece indicativo nelle forme generalizzate per le quali i valori di leptina risultano spesso indosabili.

La terapia

La terapia delle lipodistrofie è basata sul trattamento delle complicanze (diabete mellito, ipertensione arteriosa, dislipidemia). Molto spesso tali terapie non riescono a garantire un sufficiente controllo dei parametri metabolici e cardiocircolatori, con la possibile comparsa di quadri patologici di estrema gravità (pancreatiti, insufficienza epatica, scompenso cardiaco). Qualora il controllo delle complicanze non risulti adeguato, può essere somministrato l’ormone leptina, in associazione ad una dieta controllata. L’analogo umano ricombinante metreleptina (Myalepta), non è stato disponibile nel nostro Paese fino a pochi mesi fa se non tramite un fondo nazionale istituito con la Legge 326 del 2003 per farmaci orfani per il trattamento delle malattie rare. Attualmente in seguito alla determina AIFA 208/2020 del 21 02 2020, Myalepta e' indicato in aggiunta alladieta come terapia sostitutiva per il trattamento delle complicanzeda deficit di leptina in pazienti affetti da lipodistrofia (LD): con diagnosi confermata di LD generalizzata congenita (sindromedi Berardinelli-Seip) o di LD generalizzata acquisita (sindrome diLawrence)
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