LIPODISTROFIA - ATTIVITA' DI LABORATORIO
Attività di laboratorio
Effettuare diagnosi di lipodistrofia necessita di specifiche competenze e di un approccio multidisciplinare, nell’ambito del quale il laboratorio specialistico riveste un ruolo di grande importanza.
Presso la SOD Laboratorio Chimica e Endocrinologia dell’Azienda-Ospedaliero Universitaria Pisana, vengono svolti esami mirati al completamento dell’inquadramento clinico del paziente lipodistrofico quali leptina e adiponectina oltre all’analisi dei geni candidati quando si ha il sospetto clinico che la lipodistrofia riconosca una causa genetica. Ad oggi, sono stati riconosciuti numerosi geni coinvolti nella patogenesi della malattia. Lo screening genetico familiare è particolarmente importante per scoprire se altri membri della famiglia sono affetti dalla malattia o se sono portatori della mutazione. La genotipizzazione può includere il sequenziamento di un singolo gene laddove il fenotipo di malattia risulti chiaro, di un gruppo di geni o dell'intero esoma quando il fenotipo del paziente risulti sfumato e di difficile identificazione.Il Laboratorio fornisce il servizio di screening genetico e dosaggio di leptina e adiponectina su tutto il territorio nazionale.